Экстренная медицина

Одной из основных особенностей хирургии детского возраста является большой удельный вес пороков развития. Под пороками развития понимают грубые изменения анатомического строения, сопровождающиеся стойкими нарушениями функции органа или системы. В последние годы высказываются соображения, что врожденные пороки развития имеют тенденцию к учащению, однако большинство статистических данных не подтверждает этого мнения. Некоторое увеличение процентных показателей может свидетельствовать об улучшении диагностики и успехах лечения других перинатальных заболеваний. По данным ВОЗ, врожденные пороки развития встречаются у 11,3% новорожденных, а в хирургической коррекции нуждаются от 1,5 до 3%.

Особенности клинических проявлений пороков в разных возрастных группах создают немалые трудности при их выявлении и подчас приводят к диагностическим ошибкам. Этим определяется интерес практических врачей к вопросам хирургии пороков развития. Актуальность проблемы подтверждается тем, что среди общей детской смертности пороки развития занимают третье место; около 1/4 всех новорожденных и около 1/10 детей, умерших на первом году жизни, погибают от пороков развития.

В последние годы доказана наследственная (генетическая) природа многих пороков развития (пилоростеноз, болезнь Гиршпрунга, мекониевый илеус, крипторхизм, незаращение верхней губы и т. д.). Однако следует учитывать, что в некоторых случаях тератогенный фактор, воздействовавший на сравнительно поздних стадиях развития, может вызвать пороки, сходные с генетическими по внешним признакам, но не затрагивающие хромосомного аппарата и, следовательно, не наследственные.

На ранних стадиях развития зародыш неодинаково чувствителен к воздействию тератогенного фактора. Критическими периодами (периодами наибольшей чувствительности) являются конец 1-й — начало 2-й недели (имплантация) и 3—6-я неделя (плацентация).

Виды тератогенных факторов:

Пороки развития чрезвычайно разнообразны и с трудом поддаются систематизации.

По классификации А. Г. Кнорре, пороки развития разделяются на следующие формы.

По распространенности врожденные пороки делятся на

• изолированные (поражающие один орган),
• системные (незавершенный остеогенез, артрогрипоз и т. д.),
• множественные. Множественные пороки наблюдаются в 30—35%.

По анатомическим признакам пороки развития подразделяются на: 1)  двойниковые уродства;
2)  крупные аномалии нервной трубки и осевого скелета;
3)  грубые аномалии головного конца тела;
4)  грубые аномалии нижнего конца тела;
5)  крупные дефекты вентральных стенок тела;
6)  аномалии развития отдельных органов или их частей;
7)  генерализованные аномалии развития скелета;
8)   отклонения в развитии рудиментов и аннэстральных (пред-ковых) признаков:
9)   гетеротопическое (топографически смещенное) расположение органов и тканей;
10) гамартомы и гамартомные системные нарушения (Под гамартомами подразумевают опухолеобразные аномалии тканевого развития, характеризующиеся ненормальной смесью местных тканей с тканями, чужеродными для данной части. Примерами гамартом являются множественные экзостозы (костные разрастания) и эндохондрозы (разрастание хрящевой ткани), фиброзная остеодистрофия, жировые гамартомы (липомы), нейрофиброматоз (разрастание шванновской нейроглии в составе нервов), пигментные пятна и др );
11) эмбриональные опухоли и тератомы;
12) фетопатии — врожденные нарушения обмена и другие пороки, не сопровождающиеся анатомическими нарушениями строения.

От глубины изучения условий и причин, определяющих появление пороков развития, в большой степени зависят возможности профилактической борьбы с нарушениями развития. До тех пор пока лишь в малой степени можно предусмотреть и тем более предотвратить появление пороков развития, будут оставаться необходимыми и разнообразные приемы их хирургической коррекции (А. Г. Кнорре).

Успешное лечение детей с пороками развития во многом зависит от своевременной диагностики. Не меньшее значение имеет правильная тактика врача в выборе сроков операции.

Наиболее трудна диагностика пороков развития внутренних органов. Выбор сроков для оперативного лечения зависит от клинической формы заболевания. В зависимости от тяжести анатомических и функциональных нарушений пороков развития внутренних органов заболевание протекает остро, подостро или принимает хроническое течение.

Острое течение наблюдается, как правило, при резких степенях нарушения развития и проявляется еще в периоде новорожденности. Отсутствие помощи при острых формах быстро приводит детей к гибели (атрезии пищевода, кишечника, пороки развития, вызывающие синдром внутригрудного напряжения, и др.).

При подостром течении заболевания возникают трудности в дифференциальной диагностике различных функциональных расстройств и физиологических состояний. В ряде случаев при подостром течении, равно как и при хронических формах заболевания, необходимо длительное наблюдение за ребенком и проведение медикаментозного лечения еx juvantibus сходных по симптоматике терапевтических заболеваний. Многие острые хирургические заболевания, обусловленные пороками развития, должны быть распознаны еще в родильном доме. Следовательно, ранняя диагностика во многом зависит от осведомленности в этих вопросах врача — акушера, педиатра, рентгенолога.

Целенаправленное исследование с применением рентгенологических, инструментальных, функциональных и других методов, основанное на знании наиболее часто встречающихся пороков развития и их клинических проявлений, позволяет своевременно диагностировать заболевание и направить ребенка в хирургический стационар.

Необходимость экстренного вмешательства диктуется резким и стойким нарушением функции жизненно важных органов. Однако в ряде случаев, например при грыже пупочного канатика у недоношенных детей или при сопутствующих заболеваниях (тяжелая родовая черепно-мозговая травма), приходится отказываться от хирургического вмешательства в пользу консервативного метода.

При пороках развития, не вызывающих трудностей в распознавании (незаращение верхней губы, неба, гипо- и эписпадия и т. д.), особенно важное значение приобретает правильный выбор сроков лечения, так как несоблюдение этого условия приводит даже при идеально проведенной операции к плохим функциональным или косметическим результатам. Например, полное, особенно двустороннее, незаращение верхней губы необходимо корригировать сразу после рождения, так как длительное существование порока приводит к тяжелым анатомическим нарушениям, и вследствие увеличивающегося выпячивания межчелюстного отростка сшивание мягких тканей в дальнейшем будет резко затруднено, что приведет к плохому косметическому результату. В то же время при неполном незаращении губы выгоднее оперировать в более старшем возрасте (с 6 мес), когда операция технически проще, а следовательно, и косметический результат будет лучше.

При ряде пороков развития, относящихся к опухолям, выбор сроков операции зависит от возможных осложнений: озлокачествление (тератомы), быстрый рост, изъязвление, кровотечение (гемангиомы), сдавление магистральных сосудов, нервных стволов, трахеи, пищевода (лимфангиомы шеи).

Своевременной диагностике пороков развития способствует целенаправленное исследование новорожденных в роддоме, а также во время плановых осмотров в поликлинике — с учетом наиболее частой локализации пороков развития. После выявления порока детей берут на диспансерный учет вплоть до выполнения хирургической коррекции. При необходимости дети получают лечение под наблюдением специалистов еще до оперативного вмешательства (изготовление пластинки-обтуратора в стоматологической поликлинике детям с незаращением неба и т. д.). Некоторым детям показаны длительное наблюдение и консервативное лечение и после хирургической коррекции (занятия с логопедом, консультации и лечение у психоневролога и т. д.). Снятие с диспансерного учета осуществляется после полного выздоровления (не ранее чем через год после завершения оперативного лечения).

Своевременная диагностика и правильная врачебная тактика позволяют ускорить излечение детей, а при некоторых пороках (кривошея, косолапость, врожденный вывих бедра) избежать операции. Улучшение результатов лечения может быть достигнуто лишь при четком взаимодействии педиатров, детских хирургов, анестезиологов-реаниматологов, биохимиков, функциональных диагностов и представителей многих других специальностей.

На современном этапе развития медицины врачу-педиатру необходимо знание не только вопросов диагностики, но и характера наследования пороков развития. Это позволяет обоснованно оценить возможность появления такого же дефекта у последующих детей в семье и заранее подготовиться к своевременной диагностике и лечению. Врожденные пороки чаще вызываются ненаследственными факторами, но так как не всегда легко установить этиологические моменты, обычно при медико-генетическом консультировании прибегают к данным так называемого эмпирического риска, который устанавливается на основании статистических данных о частоте появления этого же порска у детей, родившихся в семье вслед за пробандом (Пробанд — первый обследованный больной с изучаемым заболеванием в данной семье).

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983г.