Экстренная медицина

Несовершенное костеобразование (osteogenesis imperfecta) — тяжелое системное заболевание, характеризующееся нарушением периостального и эндостального образования кости без нарушения ее роста в длину. Это врожденный порок закладки и развития мезенхимы, проявляющийся не только повышенной хрупкостью костей, но и другими патологическими со­стояниями, такими как снижение слуха, мышечная слабость, нарушение функции эндокринных желез, голубая окраска склер.

Данное заболевание часто носит наследственный и семейный характер и может протекать в двух формах: ранней — перинатальной и поздней — постнатальной.

Рис. 121. Несовершенное костеобразование: а — фото больного; б — рентгенограмма голени: истончение кортикального слоя костей, «стеклянная кость».

Клиническая картина. Клинические признаки ранней формы четко определяются сразу после рождения ре­бенка. Во время осмотра на пеленальном столе в родовой можно обнару­жить следующие признаки: голубые склеры, высокий лоб, деформации конечностей вследствие переломов, наступивших внутриутробно или в про­цессе родов. Диагноз становится несомненным, когда возникают новые переломы во время пеленания и ухода за ребенком. Общее состояние детей с перинатальной формой несовершенного костеобразования страдает зна­чительно: отмечается общая слабость, атрофия мышц, склонность к про­студным и гнойно-септическим заболеваниям. Нередко дети оказываются нежизнеспособными и погибают в различные сроки после рождения.

Поздняя форма с рождения про­является лишь необычной голубой окраской склер. Переломы или искри­вления конечностей начинают проявляться между 3 и 12 годами, но иногда первые переломы возникают к году, когда ребенок начинает ходить и часто падает. Особенность переломов при этой патологии заключается в том, что они возникают во время ничтожных травм, всегда бывают поднадкостничными, быстро срастаются, но возникают вновь иногда по нескольку раз в области одной и той же конечности. Множественные переломы длинных трубчатых костей, ребер и позвонков, особенно при неудачной репозиции,способствуют возникновению выраженных деформаций (рис. 121, а). Одним из клинических симптомов является прогрессирующая глухота за счет сра­щения элементов среднего уха.

Прогноз при несовершенном костеобразовании более благоприятный в случаях позд­него появления симптомов, так как с наступлением половой зрелости переломы случаются реже или отсутствуют совсем.

На рентгенограммах костей отмечаются резкое снижение их контрастности, истончение кортикального слоя, слабое развитие трабекулярной системы; кость кажется «стеклянной», участки склероза видны лишь в зонах бывших переломов (рис. 121,6).

Лечение при несовершенном костеобразовании. Лечение состоит в своевременной репозиции и правильной иммобилизации переломов, применении ортопедических аппаратов. Значи­тельные деформации исправляются оперативным путем, который заклю­чается в множественной остеотомии с исправлением оси конечности и по­следующей фиксацией достигнутой коррекции различными методами.

Руководство по детской поликлинической хирургии.-Л.:Медицина. -1986г.

Еще статьи на эту тему:

- Артрогрипоз

- Молоткообразные пальцы

- Сверхкомплектные кости стопы