Экстренная медицина

Наследственный микросфероцитоз (семейная гемолитическая анемия Минковского — Шоффара) - заболевание развивается вследствие генетически обусловленного дефекта эритроцитов, имеющих неправильную форму сфероцитов и склонных к повышенному гемолизу, который совершается в селезенке. Усиленный гемолиз эритроцитов сопровождается гиперрегенераторным состоянием костного мозга, который вновь продуцирует неполноценные эритроциты. Заболевание наследуется по доминантному типу.

Клиническая картина. Заболевание характеризуется триадой: анемия, желтуха, спленомегалия. Степень выраженности тех или иных симптомов в значительной степени варьирует. Заболевание может протекать в течение длительного времени в скрытой форме, при которой основной симптом — анемия — отсутствует. Анемия в умеренной степени (НЬ 80—100 г/л) держится как постоянный симптом или становится особенно выраженной (НЬ 58—66 г/л) в период интенсивного разрушения эритроцитов, который принято называть гемолитическим кризом.

Частым симптомом является желтуха, которая связана с увеличением содержания непрямого билирубина в крови. В результате усиленного распада эритроцитов его образуется слишком много, часть его клетки печени не успевают перевести в прямой билирубин и он накапливается в крови. Желтуха обычно не влияет на общее состояние больных.

Размеры селезенки варьируют в довольно широких пределах, что зависит от интенсивности гемолиза и длительности заболевания. Длительное поступление избыточного количества пигмента в печень ведет к умеренному ее увеличению. Печень у больных с гемолитической анемией постоянно выделяет большое количество густой желчи; в результате в желчном пузыре и желчных путях создаются условия для образования конкрементов.

Общее состояние в начальных стадиях заболевания страдает мало. Моча темная. Кал в большинстве случаев избыточно окрашен. Дети отстают в росте и развитии. У заболевших в раннем детском возрасте может наступить преждевременное окостенение черепа. Для больных характерны «башенный череп», микрофтальмия, высокое небо, седловидный нос, выступание верхней челюсти.

Очередные приступы желтухи при семейной микросфероцитарной анемии провоцируются, как правило, различными инфекциями и сопровождаются повышением температуры, кровотечением из носа, ухудшением общего состояния. Каждый новый криз сопровождается дальнейшим увеличением селезенки, которая при пальпации имеет гладкую поверхность, плотна и малоболезненна.

Диагностика. Существенное значение при установлении диагноза имеет семейный анамнез, наличие заболевания у других членов семьи. Выявление анемии, желтухи за счет преобладания непрямого билирубина, спленомегалии, ретикулоцитоза и сниженной резистентности эритроцитов к растворам хлорида натрия может помочь при установлении диагноза (0,6—0,7% хлорида натрия вместо 0,48% в норме минимальной и 0,4% хлорида натрия вместо 0,32% в норме максимальной). На высоте криза осмотическая резистентность эритроцитов может приближаться к норме, а мик-росфероцитоз отсутствовать в связи с тем, что гемолизу прежде всего подвергаются эритроциты с наиболее низкой осмотической резистентностью и сфероциты. Увеличение количества ретикулоци-тов, полихроматофильных эритроцитов и нормобластов связано с повышенными регенеративными процессами в костном мозге. Прекращение криза характеризуется уменьшением числа ретику-лоцитов, отчетливым выявлением микросфероцитоза и снижением осмотической резистентности эритроцитов.

Лечение. При врожденной семейной гемолитической анемии лечение в основном хирургическое — спленэктомия, которая у этих больных является методом выбора. Эффект спленэктомии выявляется быстро, так как с удалением селезенки исчезают условия для усиленного гемолиза эритроцитов. Продолжительность жизни эритроцитов быстро приходит к норме (до 100 дней, в то время как до операции — 10—18 дней).

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983 г.