Экстренная медицина

Адреногенитальный синдром (надпочечно-половой синдром) характеризуется маскулинизацией лиц женского пола, которая выра­жается в гиперсексуальных проявлениях или раннем псевдогермафроди­тизме у девочек и изосексуальном раннем псевдопубертатном развитии у мальчиков. Этот синдром описан впервые в 1905 г. Bulloch Sequeira,  а также Apert в 1912 г., причем название ему дал Gallais в том же году.

К этому синдрому относили ряд аналогичных по клиническим прояв­лениям, но различных по этиологии заболеваний, но в последнее время под этой нозологической формой описывается определенное заболе­вание, вызванное избыточной продукцией андрогенов гиперплазирующимся корковым слоем надпочечника, выявляющейся как во внутриутробном периоде (12—20 недель беременности), так и в препубертатный период или у взрослых.

Нарушение взаимоотношений между адренокортикотропной функцией гипофиза и корой надпочечников и дефекты в гормональном био­синтезе гидрокортизона связаны с потерей способности к ферментативному гидроксилированию прогестерона в позиции С-21. Снижение же образова­ния кортизола, являющегося ингибитором для продукции АКТГ, приводит к усиленному стимулирующему действию последнего на кору надпочечни­ка, к ее общей гиперплазии, иногда (10—15% случаев) с образованием одной или нескольких аденом (опухоль при наличии гиперплазии обоих надпочечников) и в конечном итоге к повышенному выделению андрогенов.

Последнее вызывает угнетение гонадотропной функции гипофиза с по­следующей гипоплазией семенников у мальчиков и аменореей у девушек. К числу наиболее активных андрогенов принадлежат андростерон, этиохоланолон и отчасти дегидроэпиандростерон, причем свидетельством рез­кого повышения продукции андрогенов при адреногенитальном синдроме является повышение выделения с мочой 17-кетостероидов. Такой патофизио­логический механизм развития синдрома дает патогенетические обоснова­ния для терапевтического применения кортизона у больных, обнаружива­ющих признаки явной недостаточности глюкокортикоидной функции надпочечников (несмотря на их гиперплазию).

Симптоматология и клиника. Клинические симптомы зависят от возраста, в котором возникло заболевание, и пола. Чем раньше это происходит во внутриутробном периоде, тем резче выявлена картина женского ложного гермафродитизма. У мальчиков же картина раннего развития половых органов и оволосения по мужскому типу (без развития семенников) сопровождается усиленным развитием мышц при последую­щем раннем закрытии эпифизарных линий (с задержкой роста). Вид «ма­ленького геркулеса» с низким голосом характерен для таких больных. У девочек и женщин происходит дефеминизация с развитием вирилизма и гирсутизма.

У взрослых женщин прекращаются менструации, уменьшаются мо­лочные железы, появляется лысина на голове, а волосы на лобке растут по мужскому типу, начиная от пупка. Недостаточность глюкокортикоид­ной функции надпочечников создает неустойчивость к различным заболе­ваниям (образование угрей, фурункулов, инфекционные болезни и различ­ные формы стресса) и может привести даже к смерти.

В других же случаях слабость, апатия, рвота, понос способствуют развитию коллапса и надпочечникового криза.

Диагностика. Учитывают сказанное выше, а также данные исследования 17-кетостероидов (повышение) мочи, проведения пробы с АКТГ (повышается экскреция стероидов) и с дексаметазоном (понижает­ся), а при соответствующих показаниях у взрослых данные рентгенологиче­ских исследований (оксигеноретроперитонеум для определения общей гиперплазии надпочечников и гинекография после введения кислорода в брюшную полость). С помощью гинекографии проводят дифференциаль­ный диагноз между арренобластомой или эктопированными в яичник опухолями надпочечника и адреногенитальным синдромом.