Экстренная медицина

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ (гепатолентикулярная дистрофия; болезнь Вильсона — Коновалова) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, сочетанным поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще в юношеском возрасте.

Этиология не выяснена. Болезнь, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям. Патогенез: снижение содержания в сыворотке крови больных фермента церулоплазмина (относящегося к альфа-глобулиновой фракции плазмы), связывающего медь, и значительное накопление меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывает их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. Выделение меди с мочой увеличивается в 5—10 раз.

Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с поражения печени, затем присоединяются неврологические расстройства: размашистый тремор конечностей, головы, скандированная речь, амимия, при прогрессировании болезни развивается гипертонус мышц конечностей, снижается интеллект. В других случаях поражение нервной системы предшествует циррозу печени. Отложение меди в почках ведет к развитию гипераминоацидурии, а в ряде случаев к почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеют гиперпигментация кожи (от темно-серого до коричневого цвета) и характерный зеленовато-коричневый ободок на периферии роговиц больного — так называемые кольца Кайзера — Фдейшера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет заканчивается смертью.

Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения пеницилламина (по 20 — 40 мг/кг ежедневно в течение нескольких лет), который увеличивает выведение меди с мочой.