Экстренная медицина

Патогенез гемофилии. При гемофилии А — дефицит VIII фактора, при гемофилии В - фактора, гемофилии С — XI фактора свертывания крови. Известны также редко встречающиеся аутосомные формы дефицита фактора VIII, обусловленные нарушением синтеза его субъединиц или молекулярными нарушениями компонентов, синтез которых не контролируется половой хромосомой («кофакторная гемофилия», «наследственная женская гемофилия»). Болезнь Виллебранда — наиболее частая аутосомная форма дефицита комплекса фактор VIII — фактор Виллебранда, при котором нарушается как свертывание крови, так и тромбоцитарно-сосудистый гемостаз (см. ниже).

Симптомы, течение гемофилии. Гематомный тип кровоточивости. Кровоточивость возникает с раннего детского возраста. Характерно возникновение обильных кровотечений после любых, даже малых травм и операций, включая экстракцию зубов. Специфичны повторяющиеся острые кровоизлияния в суставы, трансформирующиеся в хронические артрозы. Возможны большие межмышечные и внутримышечные гематомы, поднадкостничные кровоизлияния, желудочно-кишечные и почечные кровотечения.

Осложнения гемофилии: контрактуры, псевдоопухоли с патологическими переломами костей, атрофия мышц; хроническая железодефицитная анемия; вторичный ревматоидный синдром аутоиммунного происхождения и другие нарушения иммунологического генеза (амилоидоз почек, посттрансфузионные реакции, большие эозинофилии и др.); появление в крови циркулирующих иммунных ингибиторов фактора VIII или IX («ингибиторная гемофилия») утяжеляет течение заболевания, резко снижает эффективность заместительной терапии. Тяжесть заболевания различна и определяется степенью количественной недостаточности антигемофильных факторов. Различают легкую (содержание дефицитного фактора больше 5%), средней тяжести (2 — 5%), тяжелую (1—2%) и крайне тяжелую (менее 1%) формы гемофилии.

Диагноз гемофилии предполагается у больных мужского пола с гематомным типом кровоточивости и гемартрозами, возникающими с раннего детства.

 

Лабораторные признаки гемофилии: удлинение общего времени свертывания крови; удлинение каолин-кефалинового времени, нарушение аутокоагу-лограммы, нарушение теста генерации тромбопластина при нормальном тромбиновом и протромби-новом времени, дефицит факторов VIII, IX или XI.

 

Для дифференциальной диагностики гемофилий используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме, тесты смешивания плазмы обследуемого больного и плазмы больных с заведомо известным типом гемофилии, количественное определение антигемофильных факторов. Для диагностики «ингибиторной» формы определяют способность плазмы больного подавлять свертывание нормальной плазмы, титр ингибитора или исследуют свертываемость после парентерального введения недостающих факторов: отсутствие нормализации говорит о наличии ингибитора.

 

Кофакторная (компонентная) гемофилия — аутосомный тип наследования, нормализация свертывания крови при добавлении к плазме обследуемого плазмы больного гемофилией типа А при нормальных показателях тромбоцитарного гемостаза (времени кровотечения, адгезивности тромбоцитов, ристоцетин-агрегации).

Лечение гемофилии. Гемостатическую терапию назначают в периоды кровотечений дифференцированно в зависимости от типа гемофилии. При гемофилии типа А применяют криопреципитат или концен-трат фактора VIII по 1 — 8 доз (400 — 800 ЕД) 1 раз в сутки в/в струйно; переливания свежей или антигемофильной плазмы струйно по 300 — 500 мл через каждые 8 ч. При гемофилии типа В и С применяют плазму со сроком хранения 3 — 4 дня и препарат PPSB (либо другие концентраты фактора IX). Введение PPSB «прикрывают» малыми дозами гепарина (1500 — 2500 ЕД на 1 дозу), так как из-за примеси активированных факторов IX и X он может вызвать тромбозы и диссеминиро-ванное внутрисосудистое свертывание крови (ДВС-синдром). Переливание плазмы следует проводить только с учетом групповой принадлежности крови больного. Оперативные вмешательства, включая множественные |экстракции зубов, проводятся в специализированных лечебных учреждениях на фоне массивной гемостатической терапии после подготовки и повышения содержания недостающих факторов свертывания до 50 % и более.

Лечение гемартрозов: в остром периоде — заместительная гемостатическая терапия, предпочтительно криопреципитат, при больших кровоизлияниях — пункция сустава и удаление из-лившейся крови на фоне лечения криопреципитатом; показано физиотерапевтическое лечение, грязевое и водное; иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении на 3 дня; ранняя лечебная физкультура (под «прикрытием» трансфузий).

Контрактуры, подвывихи, патологические переломы, псевдоопухоли требуют восстановительного хирургического и ортопедического лечения.

Профилактика гемофилии.

1. Медико-генетическая консультация. От брака больного гемофилией со здоровой женщиной могут родиться женщины-кондукторы; профилактику распространения заболеваемости осуществляют путем определения пола плода во внутриутробном периоде; целесообразны аборты при обнаружении плода женского пола.
2. Профилактика гемартрозов и других геморрагий. Диспансеризация больных, рекомендация определенного образа жизни, устраняющего возможность травмы, ранних занятий плаванием, лечебной физкультурой, рентгенотерапия пораженного сустава, синовэктомия. В наиболее тяжелых случаях систематические (3 раза в месяц) профилактические введения концентрата факторов VIII и IX. При появлении в крови иммунных ингибиторов свертывания заместительная терапия отменяется