Экстренная медицина

Адреногенитальный синдром (врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников) врожденное нарушение биосинтеза гормонов в коре надпочечников, в результате которых развивается избыточная продукция андрогенов.

Врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников встречается с частотой 1:5000— 1:67000 человек. Заболевание передается по наследству аутосомно-рецессивным путем.

Наиболее часто наблюдаемый ферментный дефект — недостаточность 21-гидроксилазы, вследствие чего снижается синтез корой надпочечников кортизола Компенсация функции коры надпочечников обеспечивается на нижней границе нормы повышением секреции АКТГ Однако повышенная секреция АКТГ приводит к образованию значительного количества андрогенов, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, которые угнетают соль-задерживающую активность альдостерона на уровне канальцев почек. Сравнительно редко адреногенитальный синдром вызывают вирилизирующие опухоли коры надпочечников.

Клинические симптомы

Вирильная форма.

Основная симптоматика у женщин: мужское строение туловища, рост низкий, голос грубый, многочисленные угри, мускулатура развита хорошо, выраженный гипертрихоз, оволосение по мужскому типу, гипертрофия клитора, больших половых губ, недоразвитие матки, влагалища, аменорея, атрофия грудных желез.

Основная симптоматика у мужчин: низкорослость, хорошее развитие мускулатуры, значительная мышечная сила, еще в детском возрасте синдром преждевременного полового развития — раннее появление вторичных половых признаков, увеличение размеров полового члена, предстательной железы, раннее половое влечение, эрекции; яички у мальчиков недоразвиты, отсутствует сперматогенез.

Сольтеряющая форма диагностируется обычно у новорожденных и у детей первого года жизни. Чаще встречается у мальчиков. Характерны срыгивания, рвота, понос, похудание, гипотония, обезвоживание, судороги.

Гипертоническая форма — наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков отмечается стойкая артериальная гипертензия с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна, гипертрофией левого желудочка.

Лабораторные данные

• 1. БАК.: при сольтеряющей форме—гипонатриемия, гипо-хлоремия, гиперкалиемия, нередко — гипогликемия.
• 2. Содержание в крови кортизола снижено, кортикотропина и тестостерона повышено.
• 3. Выделение 17-КС с мочой повышено.
• 4. Проба с дексаметазоном: прием дексаметазона в дозе 0,5 мг 4 раза в день в течение 2 дней подавляет продукцию кортикотропина и приводит к снижению суточной экскреции 17-КС на 50% и более по сравнению с исходной.

Инструментальные исследования

Радиоизотопное и ультразвуковое сканирование, пневмосу-праренография и томография надпочечников: гиперплазия обоих надпочечников.

Программа обследования

1. ОА крови, мочи. 2. БАК: калий, натрий, хлориды, глюкоза. 3. Кортизол, тестостерон, кортикотропин в крови. 4. Суточная экскреция с мочой 17-К.С, натрия, калия, альдостерона. 5. Радиоизотопное и ультразвуковое сканирование надпочечников, пнев-мосупраренография. 6. Исследование полового хроматина и кариотипа. 7. Пневмопельвиграфия.

Диагностический справочник терапевта. Чиркин А. А., Окороков А.Н., 1991 г