Экстренная медицина

ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ - заболевания, определяемые хромосомными нарушениями.

Патогенез. Половая принадлежность гонады обусловлена генетически и зависит от сочетания половых хромосом: две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание X- и Y-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XY, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потере одной хромосомы, либо изменения структуры самих хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань половой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов, и развитие мужских или женских начал в организме определяется элементами половой ткани, формирующими гонаду.

Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм — врожденное отсутствие половых желез; дисгенезии гонад — могут быть обнаружены отдельные структурные элементы половых желез. Симптоматика различных клинических форм дисгенезии половых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского — Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразвитие молочных желез, наружных гениталий, низкорослость, короткая шея с крыловидными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хроматин отрицательный, кариотип чаще 45, Х0.

Труднее диагностируются формы «чистой» дисгенезии гонад, при которой отсутствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних половых органов: гонады отсутствуют, внутренние половые органы — рудиментарная матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, XY.

При синдроме Шерешевского — Тернера и «чистой» дисгенезии гонад в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является дисгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых признаков. Дисгенезия текстикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные гениталии бисексуальные. Отрицательный половой хроматин, кариотип 46, XY.

Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XY. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молоч-ных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора.

Синдром Клайнфелтера: гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY.

Истинный гермафродитизм — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых признаков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как XX/XY.

Лечение. При необходимости проводится коррекция пола с учетом психосексуальной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы, заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин, для маскулинизации — тестотерона пропионат, тестэнат, сустанон, омнадрен.