Экстренная медицина

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — (керазиновый ретикулез) — наследственный дефицит фермента глюко-цереброзидазы, ведущий к нарушению утилизации липидов — глюкоцереброзидов и их накоплению в макрофагах селезенки, костного мозга, печени. Болезнь представлена двумя формами: злокачественной и доброкачественной. При злокачественной форме заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка нарастающим увеличением печени, селезенки, анемией, геморрагическим синдромом, поражением ЦНС. Доброкачественная форма болезни может быть выявлена в детстве, у взрослых и даже в старческом возрасте.

Этиология. Злокачественная форма наследуется рецессивно, для доброкачественной формы характер наследования точно не установлен, дети больного родителя не заболевают болезнью Гоше.

 

Патогенез. Накопление липидов — глюкоцереброзидов в макрофагах; за счет их размножения увеличиваются селезенка, печень, нарушается структура трубчатых костей. Клиническая картина. Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боли в костях. В крови постепенно нарас-тает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.

Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

 

Лечение злокачественной формы симптоматическое; при доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки — спленэктомия. Прогноз злокачественной формы плохой — дети умирают в течение 1 — 2 лет, при доброкачественной форме большинство больных доживают до старости.

 

Профилактика: в семье, где болен уже один ребенок, возможна диагностика дефицита глюкоцереброзидазы в клетках амниотической жидкости, что позволяет прерывать беременность.