Экстренная медицина

Шерешевского — Тернера синдром — заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна X-хромосома), вследствие чего происходит нарушение развития гонад в раннем эмбриональном периоде.

Клинические симптомы

1. Пропорционально низкий рост, не выше 150 см, укорочение нижней челюсти, ушные раковины расположены низко, на шее отмечается низкая граница роста волос, шея короткая, имеются кожные складки, идущие от головы к плечам (шея сфинкса), грудная клетка широкая, укорочение IV и V пястных костей, пороки развития внутренних органов (пороки сердца, почек, органа зрения — птоз, косоглазие, «третье веко»).

2. Вторичные половые признаки выражены слабо или отсутствуют, грудные железы недоразвиты, гипоплазия больших и малых половых губ, матки, влагалища, яичники не определяются, аменорея.

Лабораторные данные

• 1. В крови повышен уровень гонадотропинов и снижен — эстрогенов.
• 2. Суточная экскреция с мочой гонадотропинов повышена, эстрогенов снижена.
• 3. Кариотип 45X0 или мозаицизм 45Х0/46ХХ; 45X0/46XY; 45Х0/47ХХХ и др.
• 4. Половой хроматин отрицателен при наборе хромосом 45X0 или 45X0/46XY; при наборе 45Х0/46ХХ половой хроматин определяется в малом количестве.

Программа обследования

1. ОА крови, мочи. 2. Суточная экскреция с мочой гонадотропинов и эстрогенов. 3. Содержание в крови гонадотропинов и эстрогенов. 4. Консультация гинеколога. 5. Определение полового хроматина и кариотипа.

Диагностический справочник терапевта. Чиркин А. А., Окороков А.Н., 1991 г