Экстренная медицина

Врожденная гемолитическая анемия (врожденная гемолитическая желтуха, наследственная сфероцитарная анемия, микросфероцитарная анемия). Это заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному признаку, связано с дефектом строения эритроцитарной мембраны. Мембрана становится хорошо проницаемой для нат­рия, что приводит к увеличению осмотического давления внутри эритроцита, и он приобретает сферическую форму, становится бо­лее хрупким.

Неполноценные эритроциты захватывает селезеночная ткань и подвергает быстрому разрушению, что и приводит к разви­тию гемолитической анемии. Существует также точка зрения, что при этом заболевании селезенка продуцирует избыточное коли­чество аутогемолизинов. Спленомегалия возникает за счет усилен­ной рабочей нагрузки.

Заболевание начинается в раннем детском возрасте, а иног­да с момента рождения. Болезнь может протекать с развитием ге­молитических кризов, при которых наблюдаются быстрое (в течение нескольких дней) нарастание анемии и клинических проявлений гемолитической желтухи. В этот период у больного возникает тош­нота, рвота, боли в верхней части живота, тахикардия, одышка, гипертермия, бледность кожного покрова, которая быстро сменяется нарастающей желтухой. В детском возрасте подобные кризы могут привести к смерти ребенка. Нередко гемолитические кризы могут провоцировать острые инфекционные заболевания.

При бескризовом течении заболевания на первое место высту­пают симптомы анемии и гемолитической желтухи. Анемия весьма умеренная (80—100 г/л, или 8—10 г%), желтуха редко бывает ин­тенсивной. В этих случаях заболевание может впервые отчетливо проявиться в подростковом, юношеском и даже зрелом возрасте. В связи с повышением уровня билирубина в крови у 50—60% больных с врожденной гемолитической анемией возникает желчнокаменная болезнь, что клинически проявляется приступами пече­ночной колики, острого или хронического холецистита. Вследствие этого обнаружение камней в желчном пузыре у детей, особенно у детей в возрасте до 10 лет, является показанием к тщательному обследованию с целью установления врожденной гемолитической анемии.

При физикальном исследовании определяют увеличенную селе­зенку, печень, как правило, не увеличена. Ведущим в диагностике является лабораторное исследование крови, при котором обнару­живают микросфероцитоз, снижение осмотической стойкости эрит­роцитов. В норме эритроциты начинают разрушаться в 0,47% раст­воре хлорида натрия, при гемолитической анемии этот процесс начинается уже в 0,6% растворе и более концентрированных раство­рах хлорида натрия. В крови также характерен ретикулоцитоз. При исследовании мазка костного мозга выявляют гиперплазию крас­ного ростка. Во время криза наблюдают ретикулоцитопению и гипо-плазию красного ростка костного мозга. После кризиса число ретикулоцитов существенно увеличивается. Характерными признаками гемолитической анемии являются анемия, увеличение концентрации непрямого билирубина в крови, повышенное содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале.

Медикаментозное лечение дает временный эффект и не преду­преждает дальнейшее прогрессирование болезни и развитие гемолитического криза. Радикальным способом лечения врожденной гемо­литической анемии является спленэктомия. Хотя основная причина болезни кроется не в гиперплазии селезенки и повышении ее функ­ции, а в характере изменений эритроцитов, спленэктомия приносит больному полное выздоровление. В результате этой операции дли­тельность жизни эритроцитов (пусть даже неполноценных, ано­мальных) существенно увеличивается, исчезают анемия и желтуха. Если во время операции выявлены камни в желчном пузыре, сле­дует дополнить спленэктомию холецистэктомией (если позволяет общее состояние больного). Хирургическое вмешательство целесо­образно выполнять в период ремиссии болезни, а детям — в воз­расте 3—4 лет.

Прогноз: благоприятный.

Хирургические болезни. Кузин М.И., Шкроб О.С.и др, 1986г.

Еще статьи на эту тему:

- Гиперспленизм и спленомегалия

- Опухоли селезенки

- Кисты селезенки (непаразитарные и паразитарные)